“Balon çocuk” hastalığının en önemli nedeni akraba evliliÄŸi

Halk arasında “balon çocuk” hastalığı olarak da anılan, özellikle bebeklerde ciddi hayati riske, geçmeyen enfeksiyonlara yol açan kalıtsal bağışıklık sistemi yetersizliÄŸinin en önemli nedenini akraba evlilikleri oluÅŸturuyor.

Bilkent Şehir Hastanesi Çocuk Hastanesi, Çocuk İmmünoloji ve Alerji Hastalıkları Öğretim Üyesi Doç. Dr. Betül Karaatmaca, AA muhabirine yaptığı açıklamada, primer immün yetmezliğin ağırlıklı olarak bebekler ve çocuklarda görülen nadir hastalıklar arasında yer aldığını söyledi.

Hastalığın bazen çocuklarda ilerleyen yaÅŸlarda veya yetiÅŸkinlik döneminde de ortaya çıkabildiÄŸini anlatan Karaatmaca, “Medyada da bilinen ismiyle ‘balon çocuk’ hastalığı (ağır kombine immün yetmezlik), primer immün yetmezliÄŸin en ağır formu olan, ilk 1 yaÅŸta bulgu veren ağır kombine immün yetmezliktir. Hastalıkta özellikle 1 yaÅŸ altında tekrarlayan ağır, fırsatçı enfeksiyonlar, büyüme, geliÅŸme gerilikleri ile karşılaşıyoruz.” ifadesini kullandı.

Doç. Dr. Karaatmaca, kalıtsal bağışıklık sistemi yetersizliÄŸine neden olan en önemli risklere iliÅŸkin, “Akraba evliliÄŸi ya da ailede immün yetmezlik nedeniyle kaybedilen bebek, çocuk ölümü olması bize bu hastalığı düşündüren, uyaran en önemli bulgular.” bilgisini paylaÅŸtı.

“Enfeksiyonlara karşı savunmasız hale geliyorlar”

Rahatsızlığın geçmiÅŸte ABD’de ağır kombine immün yetmezlik yaÅŸayan, doÄŸumunun 2’nci dakikasında özel steril ortama alınıp büyütülen bir bebeÄŸin durumundan hareketle “balon çocuk” hastalığı olarak anıldığını dile getiren Karaatmaca, sözlerini şöyle sürdürdü:

“Bu rahatsızlıkla doÄŸan bir bebek, baÅŸlangıçta saÄŸlıklı görünümde olabiliyor. Anneden geçen bazı antikorlar bebeÄŸi bir miktar koruyor ancak takip eden aylarda bebeÄŸin bağışıklık hücreleri azalıyor ve enfeksiyonlara karşı savunmasız hale geliyor. En ufak bir durumdan hızlıca enfeksiyon kapabiliyor, ağızda geçmeyen pamukçuklar olabiliyor. Bu bebekler iyi beslenemediÄŸi, sık enfeksiyon geçirdiÄŸi, kronik ishal durumları yaÅŸadığı için büyüme ve geliÅŸme geriliÄŸi ortaya çıkıyor.”

“Erken tanı ve tedavi olmadığında 1 yaÅŸ civarında kaybediliyorlar”

Hastalarda erken tanı ve tedavinin önemine vurgu yapan Karaatmaca, “Bebeklerin erken tanıyla, etkin tedavisine baÅŸlanamazsa maalesef 1 yaÅŸ civarında kaybediliyorlar. Bu noktada hekimlerimizin hastalıkla ilgili farkındalığını artırmak çok önemli. Çünkü bu bebekler öncelikli ilk basamak saÄŸlık kuruluÅŸlarında görülüyorlar ve bazen immünoloji merkezlerine yönlendirilmeleri zaman alabiliyor.” diye konuÅŸtu.

Doç. Dr. Betül Karaatmaca, kemik iliği nakliyle hastalığın kesin tedavisinin mümkün olduğunu belirterek şöyle devam etti:

“EÄŸer kemik iliÄŸi erken dönemde yapılırsa hastalığın tedavisinde yüzde 95’lere varan baÅŸarı oranı saÄŸlıyor. Bu sayede hastalarımız, tamamen saÄŸlıklı bir yaÅŸam imkanına kavuÅŸuyor. Bu genetik geçiÅŸli bir hastalık olduÄŸu için tekrarlama riski de bulunuyor. O yüzden aileleri bilgilendirmemiz, uyarmamız, farkındalık çalışmalarıyla akraba evliliÄŸi oranlarının azaltılması önemli.”

“Ãœlkemizde 10 binde 1 gibi bir görülme sıklığı söz konusu”

Çocuk Ä°mmünoloji ve Alerji Hastalıkları KliniÄŸinin referans bir merkez olduÄŸunu, Türkiye’nin dört bir yanından hastalara tedavi imkanının sunulduÄŸunu vurgulayan Karaatmaca, bebeklerinde hastalık belirtileri gören, akraba evliliÄŸi bulunan ve bu hastalıktan daha önce bebeklerini kaybeden ailelerin mutlaka çocuk immünoloji kliniklerine baÅŸvurmaları gerektiÄŸinin altını çizdi.

Karaatmaca, hastalığın görülme sıklığına ilişkin de şunları kaydetti:

“Primer immün yetmezlik, ABD’deki verilere göre 100 binde 1 oranda görülüyor. Ancak orada baÅŸlatılan yenidoÄŸan taramalarıyla beraber, akraba evliliÄŸi yaygın olmamasına karşın, 50 binde 1 sıklığa kadar olduÄŸu görüldü. Ãœlkemizde kesin veri olmamakla birlikte pilot yenidoÄŸan çalışmalarının verisine göre, 10 binde 1 gibi bir görülme sıklığı söz konusu. Ãœlkemizde akraba evliliÄŸinin daha fazla olması, hastalığın daha sık görülme riskini de artırıyor.”

“Akraba evliliÄŸinin azaltılması nadir hastalıkları önlemek için çok büyük bir adım”

Çocuk Hastanesi Başhekimi Prof. Dr. Namık Yaşar Özbek de nadir hastalıkların giderek önem kazanan bir konu olduğuna dikkati çekerek, dünyada sık görülen hastalıkların tedavisinin büyük oranda çözüldüğünü ancak nadir hastalıklar için henüz bu durumun söz konusu olmadığını söyledi.

Prof. Dr. Özbek, “Nadir hastalıklar ülkemiz açısından çok önemli bir konu. Türkiye nüfusunun yaklaşık 25 milyonunu çocuklar oluÅŸturuyor. Akraba evliliÄŸinin sık olması, göç gibi durumların etkisiyle çocuklarımızda nadir hastalıkları da daha sık görüyoruz.” dedi.

Bilkent Şehir Hastanesinde Nadir Hastalıklar Günü kapsamında sağlık çalışanlarına yönelik uzmanların katılımıyla bilgilendirme toplantısı düzenlediklerini ve bu yılki temalarının primer immün yetmezlikler olarak belirlendiğini aktaran Özbek, şunları ifade etti:

“Türkiye’de yenidoÄŸan taramaları kapsamında araÅŸtırılan nadir hastalıklar var ancak yüzlerce nadir hastalık olduÄŸunu dikkate aldığımızda bunların her birini taramak mümkün deÄŸil. Bu nedenle akraba evliliÄŸinin azaltılması nadir hastalıkları önlemek yönünden çok büyük bir adım olacaktır.”

Kaynak: AA